精子捐贈基因突變 197名兒童罹癌風險激增
Sperm from donor with cancer-causing gene was used to conceive almost 200 children
作者: James Gallagher | 時間: Wed, 10 Dec 2025 05:06:53 GMT | 來源: BBC
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一項重大調查顯示，一名無意中攜帶遺傳突變、大幅提高癌症風險的精子捐獻者已在歐洲生育至少197名兒童。
一些兒童已經去世，而繼承該突變的人中，只有少數人終生能避免癌症。
該精子未售予英國診所，但BBC可以證實，有「極少數」英國家庭在丹麥接受生育治療時使用了該捐獻者的精子，這些家庭已被告知此事。
售出該精子的丹麥歐洲精子庫表示，對受影響的家庭致以「最深切的同情」，並承認該精子在一些國家被用於生育過多嬰兒。
該調查由包括BBC在內的14家公共服務廣播公司進行，作為歐洲廣播聯盟調查新聞網絡的一部分。
該精子來自一名匿名男子，他從2005年開始作為學生獲酬捐獻精子。此後，他的精子被女性使用了約17年。
他身體健康，並通過了捐獻者篩查檢查。然而，他體內部分細胞的DNA在他出生前就發生了突變。
這損害了TP53基因——該基因具有防止身體細胞癌變的關鍵作用。
捐獻者體內大多數部位不包含危險形式的TP53基因，但高達20%的精子含有。
然而，任何由受影響精子孕育的兒童，體內每一個細胞都將攜帶該突變。
這被稱為李-弗勞梅尼綜合症，患者有高達90%的幾率患上癌症，特別是在兒童時期以及晚年罹患乳腺癌。
「這是一個可怕的診斷，」倫敦癌症研究所的癌症遺傳學家克萊爾·特恩布爾教授告訴BBC，「這對一個家庭來說是一個非常艱難的診斷，終生承載這種風險的負擔，顯然令人毀滅。」
每年需要進行身體和大腦的核磁共振成像檢查以及腹部超聲波檢查，以試圖發現腫瘤。女性常選擇切除乳房以降低患癌風險。
歐洲精子庫表示，「捐獻者本人及其家屬並未患病」，且此類突變「無法通過遺傳篩查預防性檢測」。他們稱，一旦發現精子問題，就「立即封鎖」了該捐獻者。
治療與精子捐獻相關癌症兒童的醫生們在今年的歐洲人類遺傳學會上提出了擔憂。
他們報告稱，在當時已知的67名兒童中，有23人攜帶該變異。其中10人已被診斷出癌症。
通過信息自由請求以及與醫生和患者的採訪，我們可以揭示該捐獻者生育了更多兒童。
數字至少為197名兒童，但這可能不是最終數字，因為尚未從所有國家獲取數據。
同時，目前尚不清楚這些兒童中有多少人繼承了危險變異。
法國魯昂大學醫院的癌症遺傳學家埃德維格·卡斯珀博士在提供初步數據時告訴調查組：「我們有多名兒童已患上癌症。
我們有些兒童已罹患兩種不同類型的癌症，部分兒童在年幼時就已去世。」
塞琳（非真名）是法國的一位單身母親，她14年前使用該捐獻者的精子懷孕，孩子攜帶該突變。
她收到了曾使用的比利時生育診所的電話，敦促她讓女兒接受篩查。
她表示對捐獻者「毫無怨恨」，但稱她被給予了「不潔淨、不安全、有風險」的精子是不可接受的。
她知道癌症將在餘生中籠罩著他們。
「我們不知道什麼時候，不知道誰，也不知道有多少，」她說。
「我明白這很可能會發生，當它發生時，我們會抗爭；如果有多次，我們會多次抗爭。」
捐獻者的精子在14個國家被67家生育診所使用。
該精子未售予英國診所。
然而，作為本次調查的結果，丹麥當局於週一通知英國人類受精和胚胎學管理局（HFEA），有英國婦女前往該國接受使用該捐獻者精子的生育治療。
這些婦女已被告知。
英國人類受精和胚胎學管理局局長彼得·湯普森表示，有「極少數」婦女受影響，且「她們已由接受治療的丹麥診所告知捐獻者相關信息」。
我們不知道是否有英國婦女在捐獻者精子分佈的其他國家接受了治療。
建議關心的父母聯繫他們使用的診所及該國的生育管理機構。
BBC選擇不公佈捐獻者的識別號碼，因為他善意捐獻，且英國已知案例均已聯繫。
全球並無法律規定捐獻者精子可使用多少次。然而，各國確實設定自己的限制。
歐洲精子庫承認這些限制在部分國家「不幸地」被違反，且正與丹麥和比利時當局進行「對話」。
在比利時，單一精子捐獻者應僅供六個家庭使用。實際上，38位不同婦女為該捐獻者生育了53名兒童。
英國的限制是每位捐獻者供10個家庭使用。
阿蘭·佩西教授曾經營謝菲爾德一家精子庫，現任曼徹斯特大學生物醫學與健康學院副院長，他表示各國已依賴大型國際精子庫，英國半數精子現為進口。
他告訴BBC：「我們必須從大型國際精子庫進口，這些庫也向其他國家出售，因為這是他們賺錢的方式，這正是問題開始之處，因為並無國際法律規定精子可使用多少次。」
他表示，對所有相關人員而言，此案例「令人難過」，但要使精子完全安全是不可能的。
「你無法篩選一切，在現行篩選安排下，我們僅接受1%或2%的申請者成為精子捐獻者，因此如果我們再收緊標準，將沒有任何捐獻者——這就是平衡點所在。」
此案例與一名在通過精子捐獻生育550名兒童後被下令停止的男子案例一起，再次引發了是否應設更嚴格限制的疑問。
歐洲人類生殖與胚胎學學會最近建議立即將每位捐獻者限制在50個家庭內，並最終目標為少於15個家庭。
然而，它表示這不會降低繼承罕見遺傳疾病風險。
相反，這將有益於那些發現自己是數百名異父異母兄弟姐妹之一的兒童福祉。
進步教育信託基金會（一個為不孕和遺傳疾病患者提供服務的獨立慈善機構）董事莎拉·諾克羅斯表示：「需要做更多工作以減少全球同一捐獻者生育的家庭數量。」
她對BBC新聞表示：「我們並未完全理解擁有這些數百名異父異母兄弟姐妹的社會和心理影響。這可能具有創傷性。」
歐洲精子庫表示：「尤其在本案例背景下，重要的是要記住，數千名婦女和夫婦若無捐獻精子的幫助，將無法生育孩子。」
「若精子捐獻者按照醫療指南進行篩選，則在捐獻精子幫助下生育孩子通常更安全。」
莎拉·諾克羅斯表示，考慮到精子捐獻者生育的兒童數量，這些案例「極為罕見」。
我們訪問的所有專家均表示，使用持牌診所意味著精子將接受比大多數準父親更多的疾病篩查。
佩西教授說，他會問：「這是英國捐獻者還是來自其他地方的捐獻者？」「如果是來自其他地方的捐獻者，我認為有理由詢問該捐獻者此前是否已被使用過？或者該捐獻者將被使用多少次？」
如果您或您認識的人受到所提出問題的影響，相關幫助和支持的詳細信息可於BBC行動熱線獲取。