SMA診斷延誤 家屬疾呼納入新生兒篩檢
Our children waited too long for the same diagnosis as Jesy Nelson's twins
作者: Leigh Boobyer | 時間: Tue, 06 Jan 2026 06:12:23 GMT | 來源: BBC
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有嬰兒出生時罹患危及生命的罕見疾病，父母表示診斷過晚，比症狀首次出現時延誤了數月，且他們早前已對症狀提出警告。
丹妮-蕾·布朗在出現首個症狀七個月後才被診斷出罹患脊髓性肌萎縮症（SMA），現需使用輪椅；盧西安·尼爾則在六週大時診斷出該病，儘管他在母親子宮內就已出現症狀。
SMA是一種進行性肌肉萎縮疾病，若未接受治療，可能在兩年內導致死亡。
這些家長的意見出現於前「小混混合唱團」成員潔西·尼爾森透露，她去年五月早產誕下的雙胞胎罹患SMA且「很可能永遠無法行走」數日後。
威爾斯政府表示，其遵循英國國家篩檢委員會的建議，目前該委員會未建議將SMA納入新生兒常規篩檢。
該政府表示：「我們正致力於改善罕見疾病的診斷，並將考慮該委員會未來提出的任何建議。」
目前，英國國民保健署在嬰兒滿五天時提供血液斑點檢測，可篩檢九種罕見但嚴重的疾病。
支持SMA患者的慈善機構SMA UK呼籲國民保健署將SMA納入篩檢名單，因目前僅針對有兄姐患病的嬰兒實施篩檢。
來自加的夫郡布萊克伍德的查理·布朗表示，他的女兒丹妮在五個月大時開始出現症狀，但直到十二個月大才確診。
他向BBC威爾斯電台《早餐時段》節目表示：「大家沒有給予足夠重視。由於診斷耗時過長，她被國民保健署辜負了。她從腿部無法移動，演變為頸部以下幾乎完全無法活動，」他補充說診斷與治療時間過晚。
「倘若她出生時即接受篩檢並治療，或許本來能正常行走、奔跑、玩耍，過著普通孩子的日常生活。」
布朗先生表示，丹妮現依賴輪椅，全身極度虛弱，且因肌肉萎縮惡化而隨時面臨疾病威脅。
他補充道：「沒人會主動選擇這種生活。我認為沒人想把這種生活加諸他人，甚至最痛恨的敵人也不該承受。」
根據英國國民保健署資料，SMA是一種罕見遺傳疾病，可能導致肌肉無力。
該疾病依症狀發病年齡及對坐立、站立與行走的影響分為四種類型。
多數SMA類型源於父母將突變基因遺傳給子女。
血液檢測可用於確認SMA診斷，目前該疾病尚無 cure。
上週日，尼爾森在Instagram影片中表示，她的雙胞胎女兒——海洋· jade與故事·門羅·尼爾森-福斯特——罹患此病。
她將其描述為「最嚴重的肌肉疾病」。
她表示：「它影響全身每一塊肌肉，包括腿部、手臂、呼吸及吞嚥功能。」
影片中，尼爾森提到女兒腿部活動力不如預期，且餵食時存在困難。
來自蓬蒂浦克附近克朗林的薩曼莎·威廉斯表示，盧西安在母體內就出現症狀，出生六週後確診SMA。
她說：「我的警告完全被忽視。從他四週大起我就開始就醫，到五週時他已完全失去活動能力。」
「醫生說我過度保護，這讓我非常沮喪。」
現年兩歲的盧西安「狀況良好」，但威廉斯表示「倘若當初聽取我的意見，情況會更好」。
2018年，英國國家篩檢委員會（UK NSC）評估SMA篩檢後，因當時治療方案有限且缺乏成本效益的充分證據，決定不將其納入名單。
2025年2月，該委員會批准「在服務中評估」——即試點篩檢計畫——以收集英國特定數據。
但由於國家衛生保健研究學院（NIHR）需等到多家醫療合作夥伴正式同意推行試點計畫才能啟動研究人員招募，計畫推廣因而延宕。這是啟動試驗計畫的先決條件。
其中包含英國國民保健署英格蘭分部，該機構表示目前支持進一步評估，並強調「致力於為所有兒童及其家庭盡快提供單次治療方案」。
一位發言人補充道：「『國民保健署世代研究』也正在評估是否能將基因組測序更廣泛納入國民保健署標準新生兒篩檢，包括SMA檢測。」
SMA UK慈善機構執行長蓋爾斯·洛馬克斯表示：「若未能及早診斷治療，罹患最嚴重SMA的嬰兒可能迅速且不可逆地肌肉無力，導致嚴重殘疾，甚至威脅生命。」
「如今我們已有有效治療方案，但時機至關重要。證據顯示，症狀出現前確診治療的嬰兒健康狀況顯著更佳。」
「許多人能達成若無早期介入將無法實現的發育里程碑。一旦症狀出現，運動神經元的損傷便無法挽回。」
威爾斯政府發言人表示：「我們遵循英國國家篩檢委員會建議，目前該委員會未建議將SMA納入新生兒常規血液篩檢。」
「蘇格蘭的『在服務中評估』將協助該委員會提出建議，評估SMA是否應列為英國新生兒血液斑點篩檢項目之一。」
根據SMA UK資料，估計2024年英國有47名嬰兒出生時罹患此病，約每40人就有1人攜帶可能致病的突變基因。