凱莉的微笑：家庭奮鬥中的光輝
CNBC's Becky Quick details daughter's rare disease journey
作者: Becky Quick | 時間: Thu, 08 Jan 2026 19:47:03 GMT | 來源: CNBC
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我在CNBC鏡頭前工作了25年，大家對我了解很多。
但大家可能不知道的，或許是最重要的部分：我的家庭。我們的家庭很快樂，但也很特別，同時也有我們的掙扎。
我們9歲的女兒凱莉，是我們最小的孩子，患有一種罕見的遺傳疾病。她的旅程和奮鬥在許多方面改變了我，而且全都是往好的方向。
凱莉是個美麗、快樂、充滿愛的女孩。認識我們的人說她是我的縮小版。但我知道她比我更出色。她充滿光明、生命與愛。而且她每天比任何人都更努力。
凱莉患有SYNGAP1，這意味著她僅能產生腦部發育所需SynGAP蛋白質的一半。與全球約1,700名同樣診斷的患者一樣，這表示她會有癲癇發作、發育遲緩和智力障礙。和其他大多數SYNGAP患者一樣，她也患有自閉症。凱莉的自閉症很嚴重。
她有言語失用症，這意味著雖然她說話困難，但她的接受性語言能力很高——我想——她 understands 周圍大部分發生的事。有時人們假設僅因為凱莉不能說話，她就不明白別人說的話。有時他們當著凱莉的面談論她。有時還很不友善。我聽過有人稱她為白痴、被寵壞或缺乏紀律。有人說她年紀太大還坐嬰兒車，但那是我們外出時她感到最安全的地方。或者當我們讓她在餐廳或哥哥的籃球比賽中使用iPad時，他們會投以不贊同的眼神，說她不該有那麼多螢幕時間。這些我都聽過。她也聽過。
患有SYNGAP1和言語失用症意味著凱莉經常無法控制自己的身體。它不會按照她的意願運作，這對她來說極其煩躁。有時她會失控，但她已與行為治療師合作多年。她正學會更好地應對這些情況。
一位兒子曾患腦癌的朋友，一看到SYNGAP患者的腦部影像，就說它看起來就像接受過腦腫瘤放射治療的兒童腦部。在神經典型大腦中，樹突——大腦中傳遞電脈衝的神經連接——看起來像修剪整齊的樹木，從中央樹幹伸出清晰分明的枝椏。SYNGAP患者的樹突則有較粗的樹幹和許多枝椏。這些粗壯的突觸樹幹，而非大多數人具有的流線型連接，意味著凱莉可能會被湧入的訊息淹沒。有時她會因此咬自己，試圖應對一切。有時她會咬我或她父親。她不是故意的。我們知道這一點。但在當下要平靜地處理並以優雅回應，確實很難。
凱莉出生時，一切似乎都很完美。她足月分娩，懷孕期間沒有問題。她有十根手指和十根腳趾。她一直很快樂。不到一個月大時就會微笑。有人說這一定是脹氣，但其實不是。當我抱著她，她在我臂彎裡微笑時，我用手機拍了照片，因為我自己也不敢相信。
她哺乳情況良好。她睡得比我兒子好。她滿足而開心。她做趴臥練習。一切似乎都很完美。
但大約7個月大時，我開始擔心。她經常交叉雙眼。她不會翻身。有時，她會呆呆望著空間，彷彿像故障的電腦一樣正在重新啟動。
到8個月大時，我憂心忡忡，尋求治療師和醫生的幫助。他們診斷她有全面性發育遲緩。他們為她進行治療。我們抱持希望並祈禱。
凱莉取得進展，但相較於同齡人，以及幾個月內出生的堂兄弟姊妹，進展非常緩慢。這使得家庭聚會有時難以忍受……看著她落後堂兄弟姊妹們那麼多，即使我們的大家庭是我們最大的支持。這是一把雙面刃，有時（經常）我會在節日活動和家庭聚會中崩潰。
我們諮詢了神經科醫生。她開具了腦電圖檢查，顯示異常腦部活動和癲癇發作。凱莉開始踏上漫長且多樣化的藥物治療之路，旨在控制她的癲癇。就在凱莉快滿3歲前，基因檢測結果顯示她患有SYNGAP1。這個診斷令我們崩潰，因為我們知道，即使努力工作、堅定意志和多年治療，也不足以「修正」她的所有症狀。但這也讓我們理解凱莉面臨的狀況，找到了同樣面臨這些問題的其他家庭組成的社群，並帶來希望，相信我們最終能找到治療方法。
與敬業的治療師、醫生和教師合作幫助很大。凱莉持續進步，我們也學到了很多如何最好地協助她的方法。但我們還有很長、很長的路要走。而我們是較幸運的一群。我們有資源支付協助費用，並能獲得最佳護理和治療師。醫生和公司會因為我的公眾身份而回電給我。
大多數人並沒有這麼幸運。這也是我們覺得現在必須發聲的一大原因。
在情感上，我花了數年才走到這一步，甚至能夠公開談論這件事。凱莉確診後，我在工作和《Squawk Box》節目中，刻意將這部分生活和思維隔離，只為能正常運作並完成工作。
但更重要的是，花了這麼長時間，我們才覺得對罕見疾病——這段旅程以及科學現今可能達成的成果——有了足夠了解，相信發聲能帶來改變。
每個獲得罕見疾病診斷的家庭，都必須走過一條複雜的路徑——日常盡力為孩子提供最佳照護，同時迫切尋求治療方法或療法以改善其長期預後。這是一條非常孤獨的道路，即使有超過10,000種罕見疾病，受影響社群中的成員常覺得自己獨自前行。
但事實上，許多被診斷出這10,000種罕見疾病之一的人，正走著相似的路徑。我們意識到，當集體看待時，「罕見疾病」其實並不太罕見，就像當今的癌症一樣。當你看著受罕見疾病影響的3,000萬美國人——以及全球高達4億人——你會發現這是一個可能吸引生物技術和製藥公司的病患群體。這也讓能資助治療研究的投資者感到興趣。這個群體需要立法和監管關注，以確保罕見疾病患者面臨的獨特挑戰獲得解決，並協助簡化「孤兒病」治療的監管流程。這正是CNBC Cures的用武之地。CNBC擁有獨特的受眾群，匯集了能在罕見疾病道路上帶來重大改變的所有相關方。這就是CNBC Cures的目標：聚集這些相關方，凸顯當前科學可能的成果，識別阻礙科學進展惠及患者的路障，並盡快掃除它們。因為對罕見疾病患者來說，時間是敵人。
技術進步正以極快的速度發生。人工智慧正在加速進展，基因治療和ASO療法的進步比幾年前我所相信的還要迅速。
但對罕見疾病患者和家庭而言，進度永遠不夠快。時間逐漸剝奪某些患者呼吸、或器官與肌肉運作的能力。對那些患有慢性病的人來說，每一年沒有找到治療方法，都會縮小最終可能的生活品質範圍。
這就是為什麼現在必須行動。這個領域的研究人員和投資者會告訴你，科學前所未有的強大。我們有能力改變數百萬人的生命。訂閱CNBC Cures電子報。參加3月首屆CNBC Cures峰會。關注未來幾個月我們為您帶來的故事，了解您如何能發揮作用。因為對數百萬受罕見疾病影響的美國人來說，這是一段漫長的旅程，如果我們共同前行，道路將不再那麼孤獨。