父母指控新生兒罕見疾病診斷延誤 脊髓性肌肉萎縮症早期篩檢呼籲再起
Parents say babies failed by delayed diagnosis like Jesy Nelson's twins
作者: Leigh Boobyer | 時間: Tue, 06 Jan 2026 06:12:23 GMT | 來源: BBC
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罹患危及生命之罕見疾病的嬰兒父母表示，他們的子女確診時間延誤長達數月，且在他們最初提出症狀警訊後才獲得診斷。
丹妮-蕾·布朗在首發症狀出現七個月後才確診罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA），現必須使用輪椅；盧西安·尼爾雖在母親懷胎時已顯症狀，仍直到六週大才獲診斷。
SMA是一種進行性肌肉萎縮疾病，若未接受治療可能在兩年內致命。
這些父母的控訴發生在前Little Mix成員傑希·尼爾森揭露，她去年五月早產的雙胞胎女兒罹患SMA，且「可能永遠無法行走」數日後。
威爾斯政府表示，目前遵循英國國家篩檢委員會建議，該委員會尚未建議將SMA納入新生兒常規篩檢項目。
該部門表示：「我們正努力改善罕見疾病的診斷，並將考慮委員會未來可能提出的任何建議。」
目前國民保健署（NHS）在嬰兒五天大時提供血液篩檢，用於檢測九種罕見但嚴重的疾病。
支持患者的慈善組織SMA UK呼籲NHS將SMA納入篩檢項目，現行做法僅針對有家族病史的嬰兒進行篩檢。
來自卡菲利布萊克伍德的丹妮父親查理·布朗表示，女兒五個月大時出現症狀，卻到十二個月大才確診。
他接受BBC威爾斯電台訪問時說：「沒有人夠重視這些警訊。國民保健署因診斷延誤而辜負了丹妮。」
「從丹妮腿部無法活動，到幾乎頸部以下完全無法移動，」他補充說，治療介入時間太晚。
「若她在出生時即接受篩檢與治療，本應能正常行走、奔跑與玩耍，過著一般兒童的生活。」
布朗表示，丹妮現依賴輪椅行動，「全身極度虛弱」，且因肌肉萎縮加劇持續面臨健康威脅。
他強調：「沒有人會主動選擇這樣的生活。我認為沒人願意將這種生活加諸於任何人，甚至你最痛恨的敵人也不該承受。」
根據國民保健署說明，SMA是一種會導致肌肉無力的罕見遺傳疾病。
該疾病依症狀出現年齡與影響坐立行走的程度，分為四種類型。
多數SMA類型由父母遺傳的變異基因所致。
血液檢查可確診SMA，但目前尚無治癒方法。
尼爾森週日在Instagram影片中表示，雙胞胎女兒海洋· jade與故事·門羅·尼爾森-福斯特罹患此病，並形容這是「最嚴重的肌肉疾病」。
她說：「這會影響全身每塊肌肉，包括腿部、手臂、呼吸及吞嚥功能。」
影片中，尼爾森提及女兒腿部活動量不足，且餵食困難。
來自龐蒂浦克魯姆林的薩曼莎·威廉斯表示，盧西安出生前在子宮內即顯症狀，六週大時確診SMA。
「我完全被忽視。從四週大開始我就帶他就醫，到五週大時他已完全無法活動，」她說。
「我被稱為過度保護的母親，這令人非常沮喪。」
現年兩歲的盧西安目前「狀況良好」，但威廉斯強調：「若當初聽從我的意見，他本會更好。」
2018年，英國國家篩檢委員會（UK NSC）評估後，因當時治療方式有限且缺乏成本效益證據，決定不將SMA納入篩檢。
2025年2月，UK NSC批准「在職評估」——即試辦篩檢計劃——以蒐集英國本地數據。
但推廣進度仍延宕，儘管已有進展。國家衛生研究院先前啟動試辦研究經費申請，現階段正進行審查。
參與單位包括英格蘭國民保健署，該署表示目前支持進一步評估，並強調「決心為所有兒童及其家庭盡快提供單次治療」。
該署發言人補充：「NHS世代研究也正在評估基因定序能否作為新生兒標準篩檢的一部分廣泛實施，其中包括SMA檢測。」
SMA UK慈善組織執行長吉爾斯·洛馬克斯表示：「若未能早期診斷與治療，最嚴重型SMA的嬰兒會迅速出現不可逆的肌肉無力，導致重度障礙甚至致命併發症。
「現今已有有效療法，但時機決定一切。證據明確顯示，症狀出現前即接受診斷與治療的嬰兒，健康結果顯著更佳。
「許多人能達成發展里程碑，這在未早期介入時根本不可能。一旦症狀開始，運動神經元的損害將無法挽回。」
威爾斯政府發言人表示：「我們遵循英國國家篩檢委員會建議，目前該委員會未推薦將SMA納入新生兒常規篩檢。
「蘇格蘭正在進行的在職評估將協助UK NSC提出建議，決定是否將SMA納入英國新生兒血液篩檢計畫。」
SMA UK指出，2024年英國約有47名嬰兒出生即罹患此病，而約每40人中就有1人攜帶致病變異基因。