新藥佐瑞文生顯著改善德雷維特綜合症兒童生活 醫患家庭齊讚轉機

Drug breakthrough for children with severe form of epilepsy

作者: Michelle Roberts | 時間: Wed, 04 Mar 2026 22:06:19 GMT | 來源: BBC

醫師與家長表示，一款新藥正改變患有嚴重癲癇兒童的生活。

德雷維特綜合症可能導致每日數十次危險癲癇發作，約影響每15,000名新生兒中的1人。

若無有效治療，預後可能極其嚴峻，無法控制的癲癇發作使兒童面臨極高的受傷與死亡風險。

新藥佐瑞文生透過輸注注入脊椎，針對多數病例的潛在病因——影響大腦的異常基因——進行治療。

來自哈德斯菲爾德的弗雷迪·特魯洛夫是英國首批接受此新療法的兒童之一，從過去每日數百次癲癇發作，減少至每週僅兩三次。

他的母親勞倫接受BBC新聞採訪時表示，這款藥物對八歲的弗雷迪而言是改變人生的轉折點。

她表示：『我們現在過著過去從未想過可能的生活，最重要的是，弗雷迪能真正享受生活。』

治療前生活艱難，如今他能攀登山峰，我們能帶狗散步、環湖漫步，甚至還去滑雪。

他正在外面……享受生活。

發表於《新英格蘭醫學期刊》的早期試驗結果顯示，此項實驗性療法可安全應用於兩歲以上青少年及兒童。

斯托克治療公司提供的藥物透過下背部注射，隨脊髓液傳遞至大腦所需部位。

德雷維特綜合症源於SCN1A基因的兩條副本之一發生突變，該基因負責指導腦細胞構建傳遞訊號的重要通訊通道。

這導致部分神經元產生的鈉離子通道數量僅為正常的一半。

佐瑞文生旨在促進生產，以減少或消除癲癇發作，恢復正常腦部活動。

倫敦大學學院兒童健康研究所與大奧蒙德街醫院的首席研究員之一海倫·克羅斯教授表示，研究結果確實令人充滿希望。

這令人振奮，實在驚人。

症狀改善讓他們真切期盼能過上更正常的生活，尤其與家人共處的時光。

若療法得當，長期而言甚至可能接近正常生活。

美國與英國臨床試驗中的年輕患者，在重複使用新藥後，癲癇發作次數減少高達90%。

81名受試者中有19人來自英國醫院，包括大奧蒙德街醫院、謝菲爾德兒童醫院、格拉斯哥皇家兒童醫院以及倫敦大學學院。

許多患者，包括弗雷迪，仍在持續用藥以供後續研究。

未來數年需更多數據確認療效，才能廣泛推薦使用。

不過專家指出，這為德雷維特綜合症家庭帶來切實希望。

德雷維特綜合症英國信託會主席加利亞·威爾遜表示：『我們經常見證此病症對家庭生活的毀滅性影響，這正是我們為佐瑞文生初期臨床試驗結果雀躍的原因。我們現在期待第三期臨床試驗結果，希望早期成果能轉化為所有受影響家庭的切實希望。』

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