蘇格蘭率先在英國啟動新生兒 SMA 篩選測試
Scotland becomes first in UK to test newborns for rare genetic condition
作者: Catherine Lyst | 時間: Mon, 23 Mar 2026 02:55:52 GMT | 來源: BBC
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蘇格蘭已成為英國首個地區，針對新生兒進行脊髓性肌萎縮症（SMA）篩選。
這種罕見遺傳疾病導致肌肉進行性無力，若未經治療，預期壽命僅能維持兩年左右。
該疾病近日因前 Little Mix 女子團體成員 Jesy Nelson 及其雙胞胎女兒確診 SMA 而受到矚目。
新生兒透過足跟採血測試即可辨識是否患有 SMA，早期治療可延長生命。作為兩年試點計畫，蘇格蘭所有新生兒現在都會接受此項篩選。
然而，這項測試對於來自格拉斯哥米爾頓、現年三歲的 Grayce Pearson 而言已過時，她在嬰兒時期即被確診。
她缺乏肌肉發育所需的重要蛋白，影響從走路到吞嚥與呼吸等各項機能。
父親托尼表示：「一夜之間她不再踢腿，也不再嘗試爬行。」
確診是與時間賽跑，因為神經細胞死亡會改變治療選項與結果。
母親嘉莉說起初被告知只是過度焦慮。
「孩子無法完全失去移動肢體的機能，」她說。
Grayce 在 14 個月大時確診為較不嚴重的第二型 SMA。
「她診斷時的年齡已無法接受基因療法，那種療法本可讓她達成成長里程碑。」嘉莉說。
Grayce 目前服用藥物改善症狀。
「即使她能轉動身體並伸手觸碰物品...」嘉莉表示。
現年三歲的她開朗快樂，愛上幼兒園、音樂和輪椅代步，這些是父母原本不確定的成就。
父親說：「服用藥物兩年後通常不再見病情進展，但父母仍對孩子能做到的事保持樂觀。」
建議多游泳，水阻有助於增肌。
「我每兩三天帶她一次，」他說：「我需要這麼做來為她爭取。」
嘉莉和托尼一直遊說將 SMA 納入新生兒足跟穿刺測試篩選條件。
「只要一出生就檢測，父母發現孩子患病即可啟動基因療法，顯示極少症狀，」他表示。
「為了我們經歷過的苦難，我只想讓其他父母避免那可怕的確診時刻。」
平均每年蘇格蘭出生三至四名 SMA 患儿。
格拉斯哥蘇格蘭新生兒篩選實驗室每年檢測約五萬份足跟樣本。
目前該實驗室檢測十種罕見嚴重疾病，現在將加入 SMA。
總監莎拉·史密斯表示：「我們正在檢測尚未出現症狀的嬰兒。」
「他們看起來完全健康可愛，父母不知道未來會有什麼發生。透過症狀前篩選，我們可以讓他們接受治療，許多情況下病症永遠不會呈現。」
衛生大臣尼爾·格雷說：「蘇格蘭是英國第一個開始評估 SMA 篩選的地區。」
「自三月二十三日起，所有蘇格蘭出生的嬰兒都會作為足跟血點測試的一部分接收 SMA 測試。」他表示。
「這是全蘇格蘭的試點，旨在幫助向英國篩選委員會說明其成效，並允許他們就進一步推廣提出建議。」
他補充：「SMA 對嬰兒和家屬可能有毀滅性影響，此投資展現我們透過篩選計畫早期發現的承諾。」
「在症狀發展前檢測 SMA 可讓更早治療，這可能改變生命並確保候選的最佳照護與支持給嬰兒和家庭。」
SMA UK 慈善機構負責人吉爾斯·洛马克說：「此里程碑代表 SMA 社群的重要前進。」
「隨著基因療法等三種治療透過蘇格蘭 NHS 常規可用，任何被確診者的未來與症狀性確診的同儕截然不同。」
「這些嬰兒現在有機會無終身健康需求及生活複雜挑戰地長大。」
Jesy Nelson 呼籲全英新生兒都應接受測試。
她在去年一月於 Instagram 影片揭示女兒「可能永遠無法走路」。
她告訴九百七十萬粉絲，雙胞胎腿部活動力不足且進食困難。
請願獲一日百萬簽名，將提交上議院辯論。
她回覆影片：「你們無法想像這對我和 SMA 社群意味著什麼。」
「我真誠感謝這個時刻就在此發生！感謝各位。」
「這是第一關，但我們做到了，我相信大家能共同促成改變。」