一新藥正在改變患有嚴重型癲癇兒童的人生 醫師與家屬齊聲讚揚
'My son can now enjoy life': Children with severe form of epilepsy helped by new drug
作者: Michelle Roberts | 時間: Wed, 04 Mar 2026 22:06:19 GMT | 來源: BBC
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醫生與家屬表示，一款新藥正在改變患有嚴重型癲癇的兒童的人生。
德雷維特綜合症每天可能引發數十次危險發作，影響每 15,000 名新生兒中約有一人。
若缺乏有效治療，預後可能十分嚴峻，無控制的發作將使兒童面臨高傷與死亡風險。
新藥佐瑞維諾森透過灌注注入脊柱，並在大多數情況下通過解決潛在病因起效——即影響大腦的異常基因。
弗雷迪·特魯洛夫是英國首批接受新治療的兒童之一，其發作次數從每天數百次減至每週僅兩次。
來自赫德斯菲爾德的母親勞倫向 BBC 表示，該藥物對八歲的弗雷迪而言是改變性轉折。
「現在我們擁有了從未能想像得可能的人生，更重要的是，這是弗雷迪可以盡情享受的人生，」她說道。
「治療前生活艱難。現在他已能爬山，我們可以帶狗外出散步、環繞湖區行走。他甚至已經開始滑雪。」
「他現在外頭……盡情享受人生。」
發表於《新英格蘭醫學會期刊》的早期臨床試驗結果顯示，該實驗性治療劑量可安全給予兩歲及以上的青少年與兒童。
斯托克製藥提供此藥物，以腰椎注射方式施用，藥物隨腦脊髓液流動進入大腦所需部位。
德雷維特綜合症是由基因 SCN1A 的兩個副本之一發生突變所致，該基因指示腦細胞製造用於傳遞信號的重要通訊通道。
這意味著某些神經元僅能生產正常數量的半數鈉離子通道。
佐瑞維諾森的設計旨在幫助增加健康腦活動所需的生產量，從而減少或消除發作。
倫敦大學學院兒童健康研究所及格雷夫森特醫院的首席研究員之一海倫·克羅斯教授表示，結果非常有前景。
「令人興奮。這太驚人了。」
「隨著改善，這讓他們對能夠過更正常的生活抱有真正的希望，特別是與家人在一起時。」
「甚至也許，如果我們正確執行治療，長期來看可接近正常的日常生活。」
參加英國與美國試驗的年輕患者在接受重複劑量的新藥物期間，發作次數減少高達九成。
參與者共 81 人，其中 19 人來自英國醫院——格雷夫森特、謝菲爾德兒童醫院及格拉斯哥皇家兒童醫院等，以及倫敦大學學院。
許多患者（包括弗雷迪）正繼續服用該藥物以進行持續研究。
未來幾年需要更多數據以評估治療有效性，才能將其廣泛推薦。
但專家表示，這為患有德雷維特綜合症的家庭帶來真正的希望。
德雷維特綜合症英國信託委員會主席加利亞·威爾遜表示：「我們經常看到這種狀況對家庭生活造成的破壞性影響。因此，對於初階佐瑞維諾森臨床試驗的最新結果我們感到如此興奮。」
「我們期待第三階段臨床試驗的展開，以觀察我們在初期看到的承諾能否轉化為所有目前受德雷維特綜合症影響家庭的真正希望。」