曼徹斯特科學家識別致兒童痲癲之常見遺傳性神經發育障礙，患者父母表示診斷意義重大
New hope for children with severe epilepsy
作者: BBC News | 時間: Mon, 30 Mar 2026 13:10:26 GMT | 來源: BBC
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曼徹斯特的科學家們是協助識別出一種神經發育障礙的成員之一，此疾病被認為是導致兒童發痲癲最常見的遺傳原因之一。
此疾病稱為隱性 RNU2-2 相關神經發育障礙，與一年齡以下的兒童發作痲癲以及嚴重發展延遲有關，涉及領域包括語言和行走能力等。
國家健康與護理研究所（NIHR）曼徹斯特生物醫學研究中心估計，全球有數百萬該有缺陷基因的「攜帶者」。
父母們形容這一突破為「意義極大」，並認為這是改善治療與理解該疾病的起點。
來自曼徹斯特大學國家衛生服務基金會信託與曼徹斯特大學的研究人員，利用英格蘭基因體計劃的國家基因體研究圖書館（NGRL）數據，分析了數千個 RNU 基因的變化。
NGRL 數據來自「十萬基因體計劃」的參與者，該計劃研究基因在罕見健康狀況中的角色，並探討新資訊如何有助於開發進一步治療方法。
目前已有八十四人確認患有此症，其中包括居住在澳洲悉尼的五歲女孩艾娃·貝格利（Ava Begley），但還有數千人尚未確診，研究人員指出。
該研究主持人亞當·傑克森表示，研究人員「相信高達每百人中就可能有一位不知情者成為此症的攜帶者」。
曼徹斯特基因體醫學中心的學術臨床研究員 Dr Jackson 表示：「我們估計大約每四萬人中可能有一人正患有此症，使其成為目前已知最常見的神經發育障礙之一。」
受此症影響的兒童會遭受嚴重痲癲，包括可能導致意識喪失的發作。
達成關鍵里程碑（如行走或說話）也可能出現延遲，且該疾病可能導致顯著學習問題。
艾娃無法口語，患有深層學習障礙並遭受嚴重痲癲。
她過去每天常忍受一百至二百次發作，但現在藥物控制更趨有效。
艾娃只能短距離行走且經常跌倒。
「獲得診斷極具意義，」艾娃的父母丹尼爾·貝格利與伊麗莎白·道表示。
在聲明中，他們形容「終於確診感到欣慰，但也因理解疾病的嚴重性及稀有性而感到傷感」。
「給予艾娃一個醫學世界中的名稱與地位，而非成為無解的謎團，」聲明中如此表示。
「這讓我們感覺更接近找到治療或治癒方法的起點，並提供希望，認為研究與認知可能帶來未來更好的理解與支持。」