15 歲女孩索非雅確診罕見兒童失智症，父母呼籲社會重視與改善照護
My daughter has childhood dementia and may not live past 16
作者: Gabrielle Williamson | 時間: Wed, 01 Apr 2026 05:18:45 GMT | 來源: BBC
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在她即將滿四週歲時，索非雅·斯科特的父母被告知她患有一種導致兒童失智症的疾病。他們離開醫院時只帶走了一張紙單，並被建議要充分利用與她相處的剩餘時間。
如今 15 歲的索非雅已經無法說話，也無法自行行走。她可能活不過十六歲生日。她的爸爸達倫和媽媽艾曼達目前分居，但兩人仍然共同協助照顧索非雅。達倫在處理照顧此事與他的餐旅業經理工作之間取得平衡，而艾曼達則辭職專心照料她。
達倫也積極爭取提高對索非雅所患病症——薩芬利波症候群的認知。這是一種遺傳性、罕見、進行性且無法治癒的疾病。索非雅的童年早期很快樂。達倫（來自格拉斯哥）表示她熱愛跳舞、烹飪、玩耍和上學。雖然她的發展有些延遲，但沒有人預想到即將面臨的規模。
「我們當時並沒有任何懷疑認為有什麼東西出錯，」他告訴 BBC 蘇格蘭新聞道。「她在發展指標上確實有一些延遲，但我們沒有想到情況會這麼嚴重。」
基本上，他們說：「基本上，我們被判了終身監禁，這種進行性的無法治癒的疾病會奪走我們唯一的孩子。」 「我們得到了一張 A4 紙，本質上被告訴要充分利用我們擁有的時間。」達倫表示這對夫妻沒有獲得任何支持或專業協助。「我們被告知要創造回憶，」他說。得知消息後，索非雅的父親達倫和母親艾曼達震驚且崩潰到在醫院外的街道上嘔吐。
「我們當時暈倒在外面——被告知女兒要死了，」達倫表示。「在那一刻，我們兩人都破碎了，生活被打碎。」 「我們處於完全震驚的狀態，感到不知所措：『現在該怎麼辦？』我們的生命永遠改變了，覺得孤獨無援。對這個家庭來說，讓診斷變得更難的是，起初生活仍感覺正常。由於這病症初期進展非常緩慢，所以在接下來幾年裡，作為獨生子女的索非雅還是原本的她自己。這讓她的家人生活在即將發生的危機感中，卻試圖維持日常生活。
隨著她長大，疾病開始惡化。達倫表示到了六或七歲時，索非雅行為上的變化變得更加明顯，包括過度活躍和情緒波動。隨時間推移，她的病情持續惡化，如今已無法說話。「我們會看著索非雅，心想那個快樂的小女孩為什麼是她？這一切將如何改變？」他說。
「我們只是不斷觀察她做的每件小事，心想這是她做最後一次嗎？還是這是她說某句話的最后一刻？」達倫表示很難忍受索非雅無法告訴他們哪裡出事的現實。但他說其中一項最難的部分是再也聽不到她的聲音。「至於她最後的話，就像許多失去一樣，有點模糊且痛苦，」他說。
「這是一緩慢的衰退，但我們會盡可能一起唱歌，因為她能記住她最喜愛的歌曲的歌詞並微笑。」 「她總是說『我非常愛你』，我們還有一段視頻是後來拍的，顯示她勉強能說出這句話。」倡導者表示，兒童失智症仍然是影響兒童的、最不受了解和認識的生命限制性疾病之一。該慈善機構表示，這種病症是由超過 145 種罕見遺傳病引起，包括薩芬利波症候群，兒童和家庭往往被留下自行面對，缺乏清晰的護理或支持途徑。
除了照顧索非雅外，達倫已成為受兒童失智症影響家庭的倡導者，與阿茲海默症協會蘇格蘭分部合作並向蘇格蘭議會發言，推動提高意識和實際支持。他也通過他的 Instagram 頁面 @hundredsofpromises 提高意識，並聯繫了面臨類似體驗的全球家庭，包括澳洲，他說那裡對失智症兒童及其照顧者的支持更發達。
雖然索非雅的家庭獲得了一些支持，但達倫表示這遠遠不夠所需。他們有權獲得每週約 20 小時的照護，但除此以外，責任幾乎完全落在他和索非雅的母親身上。蘇格蘭政府最近宣布撥款 118,873 英鎊給阿茲海默症協會蘇格蘭分部，以支持聘用兩名新的兒童失智症發展專員，使蘇格蘭成為英國第一個資助此類專用支持的國家。
這些發展專員將負責提高對兒童失智症的意識、在專業人員中開發理解並確保為受影響的家庭建立支持網絡。衛生大臣尼爾·格雷表示：「儘管兒童失智症可能仍然被認為是罕見的，但對許多人來說，這可能是生命限制性的。這就是為什麼我們要盡一切努力最大化預期壽命並確保家庭獲得他們所需的支持和護理。」
達倫歡迎此舉，但也指出這對像他這樣的家庭可用的幫助微乎其微。在 2025 年 12 月發布的一份報告中，阿茲海默症協會呼籲將兒童失智症納入蘇格蘭政府的國家失智症策略，同時建立全國標準化的護理框架並增加研究投資。
阿茲海默症協會表示，新資助的職缺是一個重要的一步，但倡導者認為還需要做更多。慈善機構的副主管和蘇格蘭兒童失智症組織主席吉姆·皮爾遜在報告中表示，兒童失智症在醫療、社會護理和教育系統中仍然「大體上難以察覺」。他說：「家庭無法等待。蘇格蘭現在必須行動，讓每個孩子都能獲得及時且富有同情心的支持。」
對於達倫來說，問題不僅是關於意識，而是盡可能讓索非雅剩下的時間得到支持和舒適。他補充說，沒有任何家庭應該像他女兒那樣收到診斷並被留下獨自面對。