六歲女童罕見眼疾獲基因療法 母親：如同魔杖恢復視力
Girl, 6, has sight restored through gene therapy
作者: Alex Pope | 時間: Thu, 23 Apr 2026 07:53:39 GMT | 來源: BBC
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一位母親表示，她的六歲女兒接受了改變生命的眼部基因療法，這「就像有人揮動魔杖，在黑暗中恢復了她的視力」。
來自史蒂奇治格（Stevenage）的莎菲·桑福德（Saffie Sandford），患有罕見的遺傳性疾病雷貝氏先天性黑蒙症（LCA），導致眼睛細胞無法產生正常視力所需的特定蛋白質。
在倫敦穆爾菲爾茲眼科醫院進行檢查後，她在倫敦大奧蒙德街醫院（GOSH）接受治療並進行了 Luxturna 療法。
莎菲的母親麗莎表示，家人曾被告知若不接受治療，莎菲會在 30 歲前失明。
GOSH 表示，這是一種針對 LCA 遺傳成因之一的首例治療。莎菲於 2025 年 4 月接受一隻眼睛的手術，另一隻眼睛則於 9 月接受。
該次一次性療法包含健康的基因副本，直接注入每隻眼睛。
莎菲從兩歲開始戴眼鏡，因為被告知她患有近視。五歲時，當父母發現她在黑暗中看不清楚時，她被診斷出患有 LCA。
患有此病症的嬰兒和兒童在白天的光線下視力較低，且在昏暗光線下完全沒有視力——他們可能在成年時完全失明。
「莎菲的診斷對我們來說是一個巨大的打擊，因為我們從未聽說過這種疾病，也不知道我和她父親塔姆是該基因的攜帶者，」麗莎說。
「這是一段非常起伏的旅程，但當我們得知英國國家醫療服務系統（NHS）有這種治療可用時，我們感到如此欣慰和感激。」
她補充道：「接受基因治療是改變一生的，就像有人揮動魔杖，在黑暗中恢復了她的視力。」
在接受英國廣播公司（BBC）今日節目訪問時，她表示：「任何形式的低度照明對我們來說都是真正的麻煩，我們甚至必須依靠手電筒才能做吃飯、塗色或參加兒童派對等日常活動，這真的很糟。」
「我們不能去萬聖節討糖。生活真的很艱難，她錯過了很多。」
麗莎說她在手術前對期望值設定「很低」，但絕不可能想像到結果。
「我們去年十月就能去萬聖節討糖了，她跑到路上在黑暗中大聲呼喊『我能看見』。我們全家都流下了眼淚。這給了我們的小女兒重新找回生活。」
「她正在茁壯成長，光看她根本看不出她患過那種疾病。結果令人難以置信。」
莎菲在白天的周邊視野也有所改善。
GOSH 與倫敦大學學院的科學家表示，研究表明 Luxturna 可以在大腦發育的關鍵時期改善視力並強化視覺通路，但這並非治癒方法。
團隊追蹤了 2020 至 2023 年間在 GOSH 接受基因治療的 15 名兒童，年齡從 15 個月到 12 歲不等。
視力清晰度和正確度能力的變化在年長兒童中有限，而年齡最小的兒童改善較大，因為治療是在視覺發育的關鍵時期進行的。
團隊還使用了圖形視覺誘發電位——一種無痛測試，用於測量信號從視網膜傳導至視覺皮質的程度。
GOSH 顧問眼科醫生羅布·漢德森表示：「這是我們第一次能夠客觀地表明，基因療法可以加強患有這種罕見眼部疾病的嬰兒和幼兒的視覺通路。」
「對於許多我們合作的家人來說，即使孩子觀察周圍世界的能力有微小改善，也能產生深遠的影響。」
「這項研究不僅突顯了基因療法改變患有遺傳性視網膜疾病兒童可能性的潛力，也強調了發展年齡合適的結果評估指標的重要性。」