厄瓜多爾安第斯山脈中的拉隆症候群：雙胞胎姊妹互相扶持，期待治療突破
How these twins' rare growth disorder could provide the key to preventing cancer
作者: https://www.facebook.com/bbcnews | 時間: Fri, 17 Jul 2026 23:24:37 GMT | 來源: BBC
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位於厄瓜多爾南部安第斯山脈群中的皮亞斯鎮，其 8000 名居民散居在山谷內的房屋中。瑪麗亞·路易莎和瑪麗亞·德利塞恩姊妹表示，分享彼此經驗有助於她們應對挑戰。這個偏遠城鎮居住著大量患有拉隆症候群的人，這是一種罕見的遺傳疾病，阻止身高超過 1.2 公尺（3.9 英尺）。瑪麗亞·路易莎·羅梅羅（María Luísa Romero）和她的雙胞胎姊妹瑪麗亞·德利塞恩（María del Cisne）都有此症，但她們表示彼此扶持幫助了彼此。
瑪麗亞·路易莎解釋道：「我們一直很堅強，我們集結力量，一人保護另一人。」她坐在沙發旁，靠著她的姊妹。姊妹們表示，患有拉隆症具有挑戰性。但研究者相信，這可能帶來意想不到的優勢 - 拉隆症患者罹患癌症和糖尿病等疾病的發生率低於一般人口。
他們希望研究此領域能引導發展出預防癌症的治療方法。「想法是能夠通過藥物或飲食，複製生長激素不敏感症患者體內發生的情況，應用於無此症候群的人身上，」內分泌科醫生海梅·格雷瓦（Dr Jaime Guevara）表示，他已研究此症長達 40 年。他表示：「這將是這個神奇社區對世界的巨大貢獻。」
全球已知有 840 人患有此症，大多數住在厄瓜多爾南部。那些患有拉隆症的人（又名生長激素不敏感症）無法使用體內產生的生長激素。
姊妹們表示，住在其他同樣患有此症的人附近有助於應對挑戰，因為這意味著她們知道自己不孤單。瑪麗亞·德利塞恩解釋道：「我們可以告訴彼此發生在我們身上的事，無論好壞，因為我們確實分享了我們每天面臨的許多挑戰。」
姊妹們經營一項製作巧克力的事業，夢想開設工廠。瑪麗亞·路易莎補充道，當她們搬到國家另一個地區求學時，情況變得更加困難。「他們那裡從未見過像我們這樣矮的人，所以每個人都用奇怪的眼光看著我們。他們指著我們看，這很奇怪，」
拉隆教授預計七月晚些時候發布一份新研究論文，記錄 1966 年至 2025 年間識別的所有此突變病例。「這是我們首次知道拉隆症患者的確切人數以及生長激素受體缺陷的許多變體，」他告訴 BBC 世界（BBC Mundo）。
格雷瓦醫生領導的重大研究團隊發現，拉隆症患者罹患癌症和糖尿病等疾病的發生率低於一般人口。為了確定原因，他加入了美國南方加州大學衰老領域專家瓦爾特·朗格（Dr Valter Longo）團隊，試圖複製拉隆症候群患者體內發生的情況。
首先，科學家研究了約 100 名患有拉隆症候群的人，以及約 1600 名與身高正常且住在同一村莊的親戚。在接下來的 22 年間，團隊在厄瓜多爾拉隆症患者中未發現任何糖尿病案例，僅觀察到一例非致命癌症。然而，在身高正常的人群中，5% 被診斷為糖尿病，17% 為癌症。由於假設兩組人群環境和其他遺傳風險因素相同，研究者結論認為，原因（至少對於已過生長期的成年人）是生長激素的活動。
拉隆症是隱性遺傳，意味著若要呈現症狀，人們必須從雙親那裡繼承該基因。團隊基於拉隆症是由肝臟中生長激素受體突變引起的這一事實得出結論。這讓患有拉隆症的人無法產生類似胰島素的生長因子 1（IGF-1），導致生長停止在矮身材。格雷瓦醫生說，他團隊的理論是 IGF-1 防止癌症細胞死亡 - 稱為細胞凋亡的過程 - 且 IGF-1 水平較低的拉隆症患者將具有較低的癌症發生率。
出版結果後，這兩人繼續進行研究，但指出在治療成為現實之前需要更多工作。同時研究以色列 70 名患者超過 58 年，拉隆教授也觀察並記錄了潛在的抗癌保護能力。他也認為此症候群可能為科學家開發未來治療提供分子基礎。
他承認拉隆症患者缺乏 IGF-1 是導致癌症發生率低數量的「主要因素」。但他也認為 IGF-1 水平只解釋了部分原因，因為在兒時期接受含 IGF-1 治療以幫助長高的拉隆症患者，也沒有發展出癌症。他說，目前正在老鼠和豬身上進行研究，以確定完全原因 - 這些動物常用於研究，因為它們與人類在遺傳上非常相似。「只要我還在工作，我將嘗試找出答案，」他補充道。
格雷瓦醫生的研究發現導致姊妹們錯誤地認為她們對癌症和其他疾病免疫，但瑪麗亞·德利塞恩兩年前被診斷出大腸癌。她接受了手術並接受化療治療。姊妹們表示，診斷是警訊對她們而言：「這讓我們意識到我們不像我們所想的那樣完全免疫於這些疾病。我們必須照顧自己，我們必須運動，我們必須注意我們吃什麼。」
這對姊妹各自有一個孩子，馬蒂亞斯和露西亞，沒有拉隆症，八歲時已比母親高。
兩歲的卡米拉本應六個月前開始治療，但尚未收到首劑藥物。
對於生來患有拉隆症的人，有一種名為 Increlex 的藥物帶來希望。該藥劑 15 年前首次開發，若生長爆發期間給予，可能會增加身高。
但接觸藥物可能很困難，且有幾個限制 - 僅限於 2 至 18 歲的兒童，在某些情況下有嚴重的副作用。由於僅由一家製藥公司生產，每瓶成本超過 800 美元（600 英鎊）。患有拉隆症的兒童每月至少需要三瓶，格雷瓦醫生解釋說，費用為 2400 美元。
難以獲得藥物的那些困難者之一是瑪雅·羅阿薩（Mayra Loaiza）。她兩歲的女兒卡米拉本應六個月前開始治療，但仍未收到首劑。同樣住在皮亞斯的瑪雅擔心這可能會影響卡米拉的生長。「我希望我女兒擁有尽可能正常的生活。我不希望她因為身材而受到歧視，」她說，並補充說她相信藥物會提升卡米拉的身高。
40 歲的孿生姊妹瑪麗亞·路易莎和瑪麗亞·德利塞恩是錯過了藥物時間窗的人之一。雖然她們想著年輕時藥物可得的話生活會有什麼不同，她們表示她們學會了與矮身材生活。
瑪麗亞·路易莎說：「我們現在接受我們的樣子，但治療本可以節省我們很多心碎。」「我接受我是誰，我接受自己，我感謝天主賦予我是誰。」