罕病患者尋求治療路徑，AI 與家族聯盟攜手共進
The startup using AI to help rare disease families develop custom treatments
作者: Brad Quick | 時間: Tue, 18 Aug 2026 11:00:01 GMT | 來源: CNBC
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罕病患者尋求治療路徑，AI 與家族聯盟攜手共進
本文講述母親潔琳·李發現女兒患有罕見遺傳病 DAND，全家成立聯盟尋求治療。因缺乏資源與路徑，創始人林格爾創立 Nome 公司利用 AI 協助分析病例、設計試驗及尋找療法。林格爾自身亦有罕病經歷，致力降低個別化療法成本，讓保險支付成為可能。Nome 已自動化部分流程，目標為罕病患者提供更易獲得的治療選擇與明確行動路徑，縮短等待時間並改善患者孤立感，帶來希望。
潔琳·李（Jacalyn Lee）最初在她女兒伊莎貝拉（Isla）一歲生日前夕就察覺到有些不對勁。
她當時剛滿不到一歲，但無人相信她的話，連小兒科醫生都不信。
伊莎貝拉未能達到同齡姐妹們的某些發展里程碑。李表示，醫生告訴她的另外兩個女兒發展較快，不應該用她們來評估伊莎貝拉的狀況。
但當伊莎貝拉滿 15 個月時，潔琳變得更加堅持。
我對我丈夫說，因為我去不了小兒科診所的預約，你必須在離開診所前拿到轉診進行評估。我說有些不同了，相信我。
幾個月後，女兒被診斷為自閉症。直到女兒 3 歲時，父母收到基因檢測結果才發現她掙扎的真正原因。伊莎貝拉被診斷患有 DAND（DEAF1-Associated Neurodevelopmental Disorder），一種極度罕見的遺傳疾病群組，特徵是發展遲緩、智能障礙和自閉症。全球僅約有 200 名患者被確診患此病。
「我們只拿到了這個診斷結果，別的一點幫助都沒有。」李說。當時那裡沒有路徑，幾乎沒有研究，也沒有我意識到的相關社群。
身為一名傳播策略師，潔琳將悲傷轉化為行動——她蒐集了關於 DAND 的所有資訊，同時與研究者以及擁有同樣情況孩子的其他家長聯絡。她和另外四名母親共同推出了「DAND 聯盟」（The DAND Alliance），籌集資金用於開發治療方法。但在釐定下一步該怎麼做變得更加困難。
對於這五位上班媽媽來說，生活已變成一系列不可持續的研究人員會議。李說，這個團體需要尋找一位夥伴，了解他們所做的工作，並知道如何幫助推動項目前進。
「我們試圖找出應該把錢花在哪裡，明明知道我們只有這麼多資金。但其實我們想要一份準備好可供使用的文件，可以用來籌資，可以作為幾乎像流水線一樣的管道運作，比如說你需要 A 才能達到 B 然後達到 C，」李說。「我們仍然需要理清並創建一條容易理解的向前進的路徑，讓我們能清楚了解現在應該專注什麼。」
該團體轉向尋求 Nome 的幫助，這是一家希望以合同研究組織（CRO）的身份定位自己，專門服務製藥產業通常不常服務的較小型罕見疾病群組的新創公司。
「我們以患者層級的緊迫感行事，並高度專注於為市場上被忽視的一部分提供向前看的路徑，」Nome 的創辦人兼執行長史迪維·林格爾（Stevie Ringel）說。
在 DAND 聯盟的案例中，Nome 提供了該團體一份 53 頁的報告，詳細說明下一步措施，內容從動物研究到試驗設計等事項。
「他們幫助我們找出差距是什麼、我们需要優先處理的工作領域是哪些，甚至包括潛在的研究人員或廠商是我們需要開始接觸的，」李說。
李表示，林格爾在團隊期望的速度和成本範圍內完成了所有工作，讓她感到驚訝。
「我認為他明白我們希望移動的速度以及此事對我們的緊迫性。因為我們太新了，資金不太多，」李說。
林格爾理解伊莎的緊迫感，因為她的旅程在很多方面與他自己的經歷相似。
青少年時期，林格爾和妹妹都被診斷出一種由 KIZ 基因突變引起的視網膜營養不良——一種影響全球少於 200 名患者的罕見遺傳性眼疾。目前尚無 FDA 批准治療方案。
林格爾推出了「Kizuna 基金會」（Kizuna Foundation），籌集資金開發個別化治療，但所需的工作量以及過程中的不確定性令人疲憊。
林格爾設計 Nome 就是基於此考慮。他說，他創辦公司完全是為了他自己的基金會所需要的——一種為尋找開發個人化治療的小型患者群組提供服務的機構。它提供了資金的指導，但在投入大量資金之前提供建議。
「身為一名患者，如果聽到『實際上我們確實可以做些什麼』，這對我會大有幫助。雖然這會很長且可能昂貴，但這是一條可信的路徑，這就是是什麼，以及如何採取行動，而不是，抱歉，去學習盲文，」林格爾說。
正是這份動力促使林格爾推出 Nome，他將其稱為服務於被忽視的患者群體的開發治療的白手套服務。
「人們一個家庭一個家庭地來到我們這裡，或是一群家庭的集合。」
「目標是降低個別化治療的成本，使其對較小型患者群體更可及——也許有一天甚至能為保險公司支付提供路徑。」
這是如何運作的：患者在收到識別基因疾病的基因檢測後，可以將檢測結果上傳至 Nome 系統。Nome 使用了其自建的 AI 平台——據稱比現有的消費者模型更準確——來搜索潛在治療選項。Nome 隨後就發現提供免費詳細報告。
林格爾將 Name 視為診斷測試後提供見解。他希望與臨床醫師和遺傳諮詢師合作，在識別基因疾病後不久即確定通往治療的路徑。
「我們建了一個可以在約 10 分鐘內完成分析的 AI 系統。在那之上我們還有博士學位的人員參與審查，然後再發給病人。但這讓我們能夠在幾分鐘內給出答案，而不是數十個小時，」林格爾說。
林格爾表示，Nome 目前每月處理 80 到 100 份這樣的報告。林格爾稱，在 Nome 至今查看的約 5,000 個病例中，公司在已知突變中找到可程式化藥物或現有自定醫療治療方案的機率約為 25%。
Nome 從客戶聘用他們幫助設計那些治療方案的臨床試驗獲利，或作為專案經理推動藥物發展到可以製成並交付給需要它們的患者。
「一旦我們告訴你這是可能的，你就與我們簽約進行所有實際的艱苦工作，就像一個專為你們工作的 concierge 藥品開發商，」林格爾說。「我們不希望大家被拋進荒野。我們希望他們說，『不，請幫助我一路走到底，直到劑量。』」
Nome 管理著 10 多個基因醫學項目，使用 AI 模型來協助設計試驗並管理這些計劃的運作。林格爾表示，Nome 約有 25% 的工作是使用其 AI 系統自動化的。他認為，隨著公司 AI 代理在未來一到兩年內接受訓練並更先進，Nome 可以自動化 60%-80% 的過程。
「在個人化醫學中，人力資本可以佔用藥物開發成本的大部分，林格爾相信更好的 AI 使用將是關鍵，使這些類型的治療更可及。」
「我們知道定制的 ASO（反義寡核苷酸）介於 120 萬至 140 萬美元之間，」林格爾說。「如果我们能將成本降低 50%，我們希望創造一條路徑，保險甚至開始支付這些費用。」
他將其與 CAR-T 癌症療法進行比較。過去被認為昂貴到保險無法支付，現在獲批准的 CAR-T 療法已被大多數公共和私人保險計劃覆蓋。
林格爾承認，Nome 在這一切方面處於很早期，在完全實現他願景之前還有漫長的路要走。對於持懷疑態度的人（他們說 Nome 為一個已經昂貴的過程增加了額外成本層面），林格爾說他只是試圖為迫切需要它的患者群組提供服務。
「我不知道你如何期望這些家庭推動這個過程而不需要某人擔任總指揮，」林格爾說。「我們認為最終我們會幫這些團體節省金錢，並節省時間。」
他將 Nome 視為物流遊戲。「我們稱之為藥物開發運營，」他說。「我們只是試圖將偉大的科學與需要它的人連接起來。」
在科學方面，Nome 轉向與其合作的 80 多個夥伴——如 La Jolla Labs 和 Dyno Therapeutics——這些群組擁有藥物開發專長。
對於 Jacalyn Lee 來說，科學發展的承諾最初在她得知 Isala 診斷後給了希望。
「我真的很相信，我們正處於 AI 和基因治療及患者倡導的復興時代，」李說。「醫生辦公室的一位護士告訴我們，緩慢的進步曲線現在是一條垂直線。所以我試著抓住那個。」
如果處在非常緊急的時間，當你剛剛得到這個毀滅性的診斷，沒有任何路徑，不知道有任何療法，幾乎沒有研究在那裡，這是非常孤立的。如果你能有一個服務來運行可能性……它可以給你選擇。