新藥為重症癲癇兒童開啟新生：每日數百次發作減至每週數次
Drug breakthrough for children with severe form of epilepsy
作者: Michelle Roberts | 時間: Wed, 04 Mar 2026 22:06:19 GMT | 來源: BBC
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醫生與家長表示，一款新藥正徹底改變患有嚴重癲癇症兒童的生活。
Dravet症候群每天可能引發數十次危險的癲癇發作，每1.5萬名新生兒中約有1名受影響。
若無有效治療，預後極其嚴峻，持續失控的發作使兒童面臨高風險的傷害與死亡。
這款名為zorevunersen的新藥透過輸注方式注射至脊髓，其作用機制是針對多數病例的根本原因——影響大腦的缺陷基因。
來自哈德斯菲爾德的弗雷迪·特魯洛夫是英國首批接受此新療法的兒童之一，他的癲癇發作已從每天數百次減少至每週數次。
母親勞倫對BBC新聞表示，這款藥物對八歲的弗雷迪而言是改變遊戲規則的關鍵。
「現在我們過上了從前從未想過可能的生活，最重要的是，弗雷迪能真正享受這段人生，」她說。
「治療前生活十分艱難。如今他爬過山、我們能帶著狗外出散步、環湖漫步，甚至去過滑雪。
他正走出來……享受生活。」
發表於《新英格蘭醫學雜誌》的早期試驗結果顯示，這項實驗性治療可安全用於兩歲及以上兒童與青少年。
Stoke Therapeutics公司提供的藥物透過下背部注射，隨脊髓液運送至大腦所需部位。
Dravet症候群由控制腦細胞重要訊號傳遞通道生成的SCN1A基因缺陷引起，患者僅能產生正常量一半的鈉離子通道。
zorevunersen旨在提升健康腦部活動的製造量，減少或杜絕癲癇發作。
倫敦大學學院兒童健康研究所與大奧蒙德街醫院首席研究員海倫·克羅斯教授表示，結果非常令人期待。
「這令人振奮，太神奇了。
這些改善讓他們對過上更正常的生活抱持真實希望，尤其是與家人相處的時光。
若治療得當，長期而言甚至可能接近正常生活。」
美國與英國試驗中的年輕患者在重複用藥後，癲癇發作次數減少高達90%。
參與研究的81名受試者中，19人來自英國醫院——大奧蒙德街醫院、謝菲爾德兒童醫院、格拉斯哥皇家兒童醫院及倫敦大學學院。
包含弗雷迪在內的許多患者持續用藥以進行後續研究。
要確定此療法的長期有效性並獲得廣泛推薦，未來數年還需更多數據。
但專家認為，這為受Dravet症候群困擾的家庭帶來真實希望。
Dravet Syndrome UK信託會主席蓋莉亞·威爾遜表示：「我們時常目睹此疾病對家庭的摧殘性衝擊。正因如此，我們對zorevunersen初期臨床試驗的最新結果感到極其振奮。
我們現在期待第三期臨床試驗的展開，檢視目前看見的初步希望，能否轉化為所有受影響家庭的真實曙光。」