新藥改寫嚴重型癲癇兒童人生 醫生與家屬稱帶來希望
'My son can now enjoy life': Children with severe form of epilepsy helped by new drug
作者: Michelle Roberts | 時間: Wed, 04 Mar 2026 22:06:19 GMT | 來源: BBC
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醫師與家屬指出，一款新藥 Zorevunersen 正改變罹患嚴重型 Dravet 綜合症兒童的生活。
Dravet 綜合症每天會引發數十次危險發作，且發生機率約為每 15,000 名新生兒中有一例。若無有效治療，預後可能相當嚴峻，不受控制的發作會讓兒童面臨受傷與死亡的極高風險。
新藥 Zorevunersen 透過輸注注入脊椎，在大多數案例中透過管理根本原因發揮作用——即影響大腦的有缺陷基因。
來自赫德菲爾德的弗雷迪·崔洛維是英國首批接受新治療的兒童之一，他的發作頻率從每天數百次降至每週僅幾次。他母親勞倫告訴 BBC 新聞，這藥物對八歲的弗雷迪來說具有轉折意義。「我們現在擁有從未想過可能的生活，最重要的是，這是弗雷迪可以享受的人生。」她如此表示。「治療前，生活很艱難。自從接受了治療後，他爬上過山、我們可以帶狗外出散步、繞著湖邊行走。他甚至還滑雪。他就在那裡……享受人生。」
刊登於《新英格蘭醫學期刊》的早期試驗結果顯示，該實驗性治療可安全用於兩歲以上的青少年與幼兒。Stoke Therapeutics 提供的藥物以腰部注射方式給予，藥物會隨著脊髓液流動到大腦需要之處。
Dravet 綜合症是由於攜帶兩份之一的 SCN1A 基因發生突變所致，該基因負責指示腦細胞如何製造用於發送信號的重要溝通通道。這意味著某些神經元只產生正常數量的二分之一鈉離子通道。Zorevunersen 設計用於幫助提升大腦活躍所需的生產量，從而減少或消除發作。
倫敦大學學院兒童健康研究所與偉大奧蒙德街醫院的領先研究人員之一、赫爾·克羅斯教授表示，結果確實充滿希望。「令人興奮。這太神奇了。隨著改善，他們確實抱持著能夠過上更正常生活的希望，特別是與家人在一起。甚至也許，如果我們正確進行治療並能從長遠來看接近正常生活。」
參與美國和英國試驗的年輕患者在接受重複劑量的新藥治療期間，發作次數最高可減少 90%。共有 81 名參與者，其中 19 名為英國醫院（偉大奧蒙德街、謝菲爾德兒童醫院、格拉斯哥皇家儿童医院以及倫敦大學學院）的患者。
包括弗雷迪在內的多數患者繼續服藥以進行持續研究。未來幾年的更多結果將用於檢查治療的有效性，以便其能廣泛推薦。
但專家表示，這對與 Dravet 綜合症共處的家庭提供了真正的希望。Dravet Syndrome UK 董事會主席 Galia Wilson 說道：「我們經常看到這一狀況對家庭生活的毀滅性影響。這就是為什麼我們對 Zorevunersen 初步臨床試驗的這些最新結果如此興奮。我們現在期待第三階段臨床試驗，看看此處的早期承諾能否轉化為目前受 Dravet 綜合症影響的所有家庭的真實希望。」